У пациентов с раком первоначальный диагноз чаще всего включает обнаружение первичной или исходной опухоли и наличие или отсутствие метастазов, то есть клеток исходной опухоли, которые вышли из своего исходного местоположения и прорастают в другие ткани пациента. Однако от 5% до 10% опухолей человека этот процесс происходит иначе: метастаз диагностируется, но первичная опухоль не обнаруживается, несмотря на различные диагностические исследования. Эта ситуация называется раком неизвестной первичной (CUP). Поскольку тип опухоли неизвестен, выживаемость этих пациентов очень ограничена.
Сегодня в журнале The Lancet Oncology, самом престижном журнале в области медицинской онкологии, опубликована статья д-ра. Манель Эстеллер, директор программы эпигенетики и биологии рака (PEBC) Института биомедицинских исследований Bellvitge (IDIBELL), исследователь ICREA и профессор генетики в Университете Барселоны, показывает, что можно использовать недавно разработанный эпигенетический тест – называется EPICUP – чтобы узнать, какой тип первичной опухоли вызывает метастазирование у пациента, что позволит врачам разработать более конкретные методы лечения.
«Несколько лет назад мы узнали, что химические паттерны, регулирующие активность генов (эпигеном), специфичны для каждой ткани. Например, в клетке поджелудочной железы они отличаются от клетки легкого» говорит доктор. Манель Эстеллер. «Мы проанализировали эти конкретные эпигенетические сигнатуры для каждого типа рака в более чем 10 000 опухолей человека. Когда мы теперь изучаем ДНК метастаза пациента с опухолью неизвестного происхождения, фотография эпигенома, которую мы получаем, скажет нам, что он принадлежит к семейству рака поджелудочной железы, легких, толстой кишки, груди и т. Д. Другими словами, мы поставим диагноз происхождения опухоли.
Определение типа рака с помощью эпигенетического теста окажет значительное влияние на выбор лечения. «Отныне пациента не будут лечить вслепую, так как мы сможем предложить гораздо более специфическую терапию для этого типа опухоли; собственно, исходные данные показывают, что выживаемость увеличивается вдвое», объясняет доктор. Эстеллер, и он заключает исследование в The Lancet Oncology: «Очень важно иметь в виду, что это открытие не будет происходить в ближайшие годы; наше сотрудничество с лабораториями Ferrer сделало возможным применение этого теста с этого момента.»